Miopatía estructural en niños pequeños. Miopatía en niños. Indicadores de efectividad del tratamiento.

La miopatía congénita es una enfermedad neuromuscular causada por mutaciones en genes responsables de la formación de una proteína particular que se encuentra en el tejido muscular. Como resultado de la alteración del metabolismo de las proteínas, la fibra muscular pierde su capacidad de contraerse, se produce una restricción de movimientos y, posteriormente, una atrofia muscular completa.

Causas de la miopatía congénita.

La etiología de la enfermedad no se comprende completamente. Las miopatías congénitas se forman en el útero y se manifiestan en el período neonatal.

En los primeros meses de vida de un niño, se notan letargo, pasividad, succión débil y fatiga. Después de 6 meses: dificultades al intentar sentarse o pararse sobre las piernas. El niño va a la zaga de sus compañeros en el desarrollo físico. En algunos casos, la inmovilidad se observa ya en el primer año.

En algunos tipos se asocian patologías de otros sistemas del cuerpo:

esfera mental: retraso mental, retraso mental;
sistemas cardiovascular y respiratorio: insuficiencia cardíaca y respiratoria, que representa una amenaza para la vida;
sistema esquelético: estructura facial específica (paladar alto), deformidades de la columna (escoliosis, cifosis), dislocación congénita de la cadera.

Tipos de miopatía y sus síntomas.

Las variedades de la enfermedad difieren en el tipo de herencia, la ubicación de los genes alterados y el tipo de proteínas defectuosas. Hay 2 grupos patológicos:

distrofia muscular: disfunción de las fibras musculares causada por un defecto en las proteínas contenidas en su composición;
Miopatías estructurales: cambios en la estructura muscular causados por una síntesis alterada de proteínas durante la formación del embrión.

La clasificación de las miopatías congénitas se presenta en la tabla.

Tipos de miopatías congénitas
Distrofias musculares congénitas		Distrofias estructurales congénitas
Merozina - negativo	Merozín - positivo	Enfermedad del núcleo central
	Los cambios óseos pasan a primer plano	Nemalinovaya
		Con una desproporción de tipos de fibras musculares.
Los síntomas comunes incluyen el subdesarrollo del cerebro.		Con múltiples barras centrales
		miotubular
		Centronuclear

Veamos algunas formas con más detalle.

Enfermedad del núcleo central

En el primer año A lo largo de la vida, el niño se retrasa en el desarrollo físico y se observa una disminución del tono muscular. Estos síntomas se clasifican como otras patologías de la primera infancia, por lo que el diagnóstico se realiza cuando el cuadro clínico es severo en niños mayores, cuando hay debilidad muscular, limitaciones en el movimiento y deformidades óseas. Caracterizado por una figura frágil y baja estatura. Los pacientes pueden conservar cierta capacidad motora. Con esta forma, es posible el desarrollo de hipertermia maligna.

Nemalinovaya

La forma grave se diagnostica en el útero y después del parto con graves deformidades esqueléticas, hipotonía de los músculos faciales e insuficiencia respiratoria, que a menudo conducen a la muerte.

La forma leve se detecta a los tres años, incluso en adolescentes, sin los síntomas mencionados anteriormente. En algunos casos, la enfermedad puede progresar lentamente, en otros puede ser lenta.

Existen variedades de esta forma, que incluyen miocardiopatía, oftalmoplejía y patología de la columna.

Con una desproporción de tipos de fibras musculares.

Se observan hipotensión generalizada y deformidades esqueléticas.

Con múltiples barras centrales

Los bebés experimentan debilidad muscular grave en las extremidades. En niños mayores, la hipotensión es generalizada.

miotubular

Ocurre en niños de ambos sexos, los síntomas son leves. Se ha identificado una variedad ligada al cromosoma X, que se presenta sólo en niños. Progresa severamente, con atrofia severa, problemas para tragar y respirar.

Centronuclear

La variedad más común es la de aparición temprana, desde el nacimiento. Se caracteriza por una tríada: insuficiencia respiratoria, hipotensión y trastornos esqueléticos. También puede producirse retraso mental y patología ocular. El curso es desfavorable y conduce a una discapacidad total.

Diagnóstico de miopatía.

El diagnóstico de miopatías congénitas se basa en una biopsia de tejido muscular. Para diferentes tipos, una biopsia muestra:

falta de enzimas oxidativas en las fibras musculares (enfermedad del núcleo central);
cuerpos nemalinos en forma de varillas o hilos (miopía nemalina);
múltiples fibras musculares tipo I tienen un tamaño reducido mientras que las fibras tipo II están agrandadas o tienen un tamaño normal (miopía con una desproporción de tipos de fibras musculares);
células sin mitocondrias, con una violación de la estructura de las miofibrillas (miopía con múltiples bastones centrales);
Los núcleos de las fibras musculares están ubicados centralmente, lo que es idéntico al estado de las miofibrillas en un feto de 8 a 10 semanas y confirma el subdesarrollo muscular (miotubular).

Otros métodos de examen complementan el diagnóstico:

estudio electromiográfico (muestra una disminución en el voltaje de la curva EMG),
estudio bioquímico (detecta niveles elevados de aldolasa y creatina quinasa),
examen medico.

Tratamiento de la miopatía y pronóstico.

Dado que se desconoce la etiología de la enfermedad, el tratamiento es únicamente sintomático y tiene como objetivo mantener la vitalidad del paciente y prevenir la discapacidad.

La terapia con medicamentos incluye medicamentos que mejoran el metabolismo, fortalecen y normalizan los procesos redox en el tejido muscular. Para los trastornos mentales, medicamentos que mejoran la función cerebral. Si se produce insuficiencia cardíaca y pulmonar, está indicada la colocación urgente del paciente en cuidados intensivos.

Son obligatorios los masajes, la fisioterapia y la fisioterapia.

El pronóstico depende de la forma de miopatía, el momento de aparición y las complicaciones.

Alina Veyts, psiconeuróloga, candidato de ciencias psicológicas, especialmente para el sitio

Titulares de la patente RU 2400221:

La invención se refiere a la medicina, en particular a la psiconeurología, y se refiere al tratamiento de miopatías estructurales congénitas y distrofias musculares. Para ello se realiza una terapia energotrópica, que consiste en la administración de L-carnitina a una dosis de 20-30 mg/kg/día, coenzima Q10 a una dosis de 60-90 mg/día, ácido succínico - 200 mg/día. día, ácido cítrico - 50 mg/kg por día, vitamina B1 - 100 mg/kg por día, vitamina B6 - 200 mg por día, vitamina B12 - 200 mg/día durante dos meses, dos veces con un descanso de dos meses. . Este complejo de farmacoterapia, que incluye la administración de altas dosis de coenzima Q10, en combinación con el régimen de administración desarrollado, proporciona un aumento de la actividad motora en niños que padecen miopatías estructurales y distrofias musculares congénitas, debido a un efecto complejo en varias partes de Metabolismo mitocondrial. 7 enfermos.

La invención se refiere a la medicina, en particular a la psiconeurología. El trabajo se basa en la idea de la viabilidad de utilizar la terapia energético-trópica para corregir los cambios mitocondriales para el tratamiento de miopatías estructurales congénitas y distrofias musculares congénitas.

Las miopatías estructurales congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades determinadas genéticamente con diferentes tipos de herencia y una variedad de opciones de curso. Las manifestaciones comunes de las miopatías estructurales congénitas son la aparición temprana (desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida), hipotonía muscular generalizada, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, atrofia muscular y anomalías estructurales esqueléticas.

Las miopatías estructurales congénitas incluyen la enfermedad del “núcleo central”, la enfermedad del “núcleo central múltiple”, miopatía nemalínica, miopatía centronuclear, miopatía congénita con desproporción de tipos de fibras musculares, miopatía congénita con inclusiones intracitoplasmáticas en forma de cuerpos reducidos, miopatía con acumulación de cuerpos similares a huellas dactilares, miopatía sarcotubular.

Las distrofias musculares congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, que se caracterizan por hipotonía y debilidad muscular congénitas, múltiples contracturas simétricas de grandes articulaciones y un curso progresivo. Un rasgo morfológico característico del músculo dañado son los cambios distróficos, la atrofia y el reemplazo por tejido conectivo.

Todas las formas conocidas de distrofia muscular congénita se caracterizan por la aparición desde el nacimiento de un complejo de síntomas de un niño "flácido", que incluye hipotonía muscular generalizada, disminución de los reflejos tendinosos profundos, retraso en el desarrollo motor, atrofia muscular, deformaciones estructurales del esqueleto, múltiples articulaciones. contracturas.

Dado que no se puede realizar clínicamente de forma fiable un diagnóstico que especifique la forma en las miopatías congénitas, se realiza una biopsia incisional del tejido muscular, seguida de un examen morfológico, histoquímico y microscópico electrónico de la biopsia resultante.

No sólo el diagnóstico, sino también el tratamiento, la atención y la adaptación social de los pacientes con miopatías estructurales congénitas presentan importantes dificultades. La evolución grave, la presencia de complicaciones cardíacas y deformidades esqueléticas, el riesgo de que un niño enfermo renazca en una familia, la falta de métodos terapéuticos eficaces dificultan el diagnóstico y la determinación de los criterios para el pronóstico de la evolución. de estas enfermedades, y especialmente la introducción de nuevos regímenes terapéuticos correctivos es extremadamente urgente.

En los últimos años, el Instituto de Investigación de Pediatría y Cirugía Pediátrica de Moscú ha sido el primero en el mundo en describir cambios mitocondriales en niños con miopatías estructurales congénitas y distrofias musculares congénitas y en concluir que estos cambios son compensatorios.

En un estudio morfológico de biopsias musculares de pacientes con miopatías congénitas, los autores identificaron trastornos mitocondriales en forma de un aumento en el número de mitocondrias en los miones, cambios en la actividad histoquímica en los miones y la aparición del fenómeno RRF.

El objetivo de la invención es desarrollar un nuevo método para el tratamiento de miopatías congénitas en niños mediante la corrección de la deficiencia mitocondrial secundaria.

Este objetivo se logra mediante el uso de medicamentos que normalizan el metabolismo energético (Kazantseva L.Z., Yuryeva E.A., Nikolaeva E.A., etc. Métodos básicos para el tratamiento de niños que padecen enfermedades mitocondriales. Directrices No. 99/160. M.: Ministerio de Salud RF, 2001, Materiales del 5º Encuentro Europeo sobre Patología Mitocondrial: Italia 2001. Mitochondrion 2001).

Los medicamentos que normalizan el metabolismo energético incluyen:

L-carnitina: es un activador del metabolismo de los ácidos grasos; Transporta ácidos grasos a través de la membrana desde el citoplasma hasta las mitocondrias, donde estos ácidos sufren un proceso de betaoxidación para producir grandes cantidades de energía metabólica en forma de ATP.

Coenzima Q10: activa la transferencia de electrones en la cadena respiratoria, yantavit es un poderoso antioxidante, un proveedor intensivo de electrones en la cadena respiratoria y favorece el transporte de calcio.

Complejo vitamínico B (tiamina, piridoxina, cianocobalamina).

Tiamina (vitamina B1): como resultado de los procesos de fosforilación, se convierte en cocarboxilasa, que es una coenzima en muchas reacciones enzimáticas en el metabolismo de los carbohidratos, las proteínas y las grasas.

La piridoxina (vitamina B6) es necesaria para el funcionamiento normal del sistema nervioso central y periférico y, en su forma fosforilada, es una coenzima en el metabolismo de los aminoácidos.

Cianocobalamina (vitamina B12): participa en una serie de reacciones bioquímicas que aseguran las funciones vitales del cuerpo: la transferencia de grupos metilo, la síntesis de ácidos nucleicos, proteínas, el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y lípidos.

El ácido succínico es un potente antioxidante, un proveedor intensivo de electrones en la cadena respiratoria y favorece el transporte de calcio. Estos efectos se ven potenciados por los efectos miméticos de catecolaminas, antitóxicos, hepatoprotectores y anticetogénicos del ácido succínico.

El ácido cítrico es un eslabón necesario en el sistema de reacciones bioquímicas de la respiración celular y participa en el ciclo del ácido tricarboxílico. El ácido cítrico se encuentra en pequeñas cantidades en las mitocondrias de todas las células, tiene propiedades metabólicas, antihipóxicas y antioxidantes, estimula reacciones redox, procesos respiratorios y síntesis de ATP. Otra función del ácido cítrico es mantener el equilibrio ácido-base y la composición iónica del organismo. La ingesta de ácidos succínico y cítrico se aseguró mediante la administración de limontar.

El método para corregir la deficiencia mitocondrial en niños con miopatías congénitas no tiene análogos, ya que por primera vez se describió la deficiencia mitocondrial en las miopatías congénitas.

Descripción del método de tratamiento.

El curso de terapia energotrópica incluyó medicamentos como L-carnitina (20-30 mg/kg/día), coenzima Q10 (dosis diaria 60-90 mg/día), ácido succínico (200 mg/día), ácido cítrico (50 mg /día), B1 (100 mg/día), B6 (200 mg/día), B12 (200 mcg/día).

La combinación seleccionada de fármacos proporcionó un efecto óptimo en varias partes del metabolismo mitocondrial.

La duración del curso de terapia energotrópica en nuestros pacientes fue de dos meses, el intervalo entre cursos también fue de dos meses. Se llevaron a cabo un total de dos cursos de terapia energético-trópica, tras lo cual se evaluó la eficacia de su uso.

La eficacia de la terapia energotrópica se analizó según tres grupos de indicadores: clínicos, bioquímicos y citoquímicos.

La evaluación de la dinámica del desarrollo motor antes y después de un ciclo de terapia energotrópica se llevó a cabo en 39 pacientes con miopatías congénitas (20 pacientes con miopatía estructural congénita del "núcleo central" y 19 pacientes con distrofia muscular congénita) y se llevó a cabo utilizando escalas motoras:

Clasificación funcional Escala de perfil de distrofia muscular infantil progresiva general según Vignos, 1960 (FC a Vignos). Utilizando esta escala, los pacientes fueron clasificados en 10 clases funcionales según su capacidad de movimiento.

Puntuación de distrofia muscular según Scott et al., 1982 (MDS según Scott). El número máximo posible de puntos en esta escala es 40 puntos y el mínimo es 0 puntos.

Para evaluar las habilidades motoras e identificar manifestaciones de técnicas miopáticas, nuestros pacientes se sometieron a la prueba de Gowers. Se requirió que el paciente se levantara a máxima velocidad desde una posición sentada en el suelo con las piernas extendidas. Se cree que el paciente, al realizar la prueba de Gowers, utiliza técnicas miopáticas al levantarse del suelo; Normalmente, la prueba de Gowers se realiza durante un máximo de 5 segundos.

Prueba de subir escaleras 8 escalones estándar (se registra el tiempo empleado en realizar la prueba).

Prueba de caminar en avión a una distancia de 9 metros (se registra el tiempo empleado en realizar la prueba).

El análisis de la dinámica de las habilidades motoras de los pacientes de acuerdo con escalas y pruebas objetivas mostró una mejora significativa en las funciones motoras en el 35% de los pacientes con enfermedad del “núcleo central” y en el 63% de los pacientes con distrofias musculares congénitas según el FC para Escala de Vignos (Fig. 1, 3). Los cambios positivos en el desarrollo motor fueron estadísticamente significativos (p<0,05) и у пациентов с врожденными структурными миопатиями «центрального стержня», и у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

Además, 15 de 20 pacientes con enfermedad del “núcleo central” lograron mejorar su MDS según la puntuación de Scott entre 1 y 4 puntos, lo que también fue estadísticamente significativo (p.<0,05). (Фиг.2). Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями (Фиг.4). Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на 2-12 баллов. Очевидна положительная динамика двигательных нарушений, что подтверждается статистически (р<0,05). Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует (быстро или медленно) и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело.

La dinámica de los indicadores de desempeño de la prueba de Gowers también fue positiva: 13 de 20 pacientes (65%) con la enfermedad del "núcleo central" comenzaron a subir las escaleras más rápido, aunque no alcanzaron los indicadores estándar. La tendencia no fue estadísticamente significativa (p=0,103) en nuestra muestra. En un grupo de pacientes con distrofia muscular congénita no es recomendable realizar el test de Gowers, ya que la mayoría de los pacientes no son capaces de ponerse de pie por sí solos.

También hubo una disminución en la tasa de ascenso en 8 escalones estándar antes y después del tratamiento en pacientes específicos con miopatía estructural congénita del “núcleo central”, que fue estadísticamente significativa (p<0,05) (Фиг.5).

También hubo una diferencia estadísticamente significativa (p<0,05) улучшение показателей ходьбы по плоскости на 9 метров у 18 пациентов из 20 (90%) до и после лечения с врожденной структурной миопатией «центрального стержня».

Así, el análisis de la dinámica de los indicadores motores demuestra una mejoría clínica en el 60% de los pacientes con enfermedad del bastón "central" y en todos los pacientes con distrofias musculares congénitas.

Al estudiar los parámetros bioquímicos, no fue posible detectar una mejora estadísticamente significativa en pacientes con miopatía estructural congénita del "núcleo central" en ácido láctico y pirúvico. Sin embargo, existe una tendencia a disminuir la concentración de ácido láctico antes del ejercicio (p = 0,183) y 3 horas después del ejercicio (p = 0,071). En pacientes con distrofia muscular congénita, los autores no pudieron detectar una mejora estadísticamente significativa en los niveles de ácido láctico y pirúvico.

En nuestra muestra de pacientes con enfermedad del núcleo central, no fue posible obtener una mejora estadísticamente significativa en las enzimas citoquímicas, a pesar de un aumento evidente en su actividad. Sin embargo, existe una tendencia hacia la normalización de la enzima citoquímica GPDG (p<0,775), активность которого была снижена в большей степени, чем других цитохимических ферментов.

En pacientes con distrofias musculares congénitas, la actividad de GDH se vio afectada con mayor frecuencia. En nuestra muestra pudimos obtener resultados estadísticamente significativos sobre un aumento en la actividad de la enzima GDH después del tratamiento (p<0,05).

Ejemplo clínico nº 1

El paciente B., de 14 años, ingresó por primera vez en noviembre de 2005 en el departamento de psiconeurología y epileptología del Instituto de Investigación de Pediatría y Cirugía Pediátrica de Moscú de Tecnología Médica Rusa con quejas de debilidad, alteraciones de la marcha, curvatura cifoescoliótica de la columna toracolumbar y deformación del tórax.

Anamnesis vitae. Hijo de padres jóvenes, clínicamente sanos y que no están en matrimonio consanguíneo. La herencia de las enfermedades neuromusculares claramente no está cargada, sin embargo, a la hermana menor (después de un examen en nuestra clínica) le diagnosticaron miopatía estructural "multinuclear". Un niño del primer embarazo, que cursó con anemia y toxicosis. La entrega es a plazo, con una duración aproximada de 6 horas. Nació con asfixia, con un peso corporal de 3450 g, una longitud de 52 cm y un puntaje de Apgar de 6/7. Aplicado en el pecho durante 3 días. El desarrollo motor temprano ocurrió con un ligero retraso: comenzó a sostener la cabeza a los 4 meses, a sentarse a los 8 meses y a caminar al año y 6 meses. Los dientes aparecieron a los 6 meses. Discurso fraseológico a partir de 1,5 años.

Anamnesis morbi. La niña tenía una dislocación de las articulaciones de la cadera desde el nacimiento; en la edad escolar temprana, la escoliosis comenzó a progresar (ahora cifoescoliosis de tercer grado); al mismo tiempo, hay una deformación de la forma del cofre. La niña recibió cursos de terapia reconstituyente inespecífica, pero la enfermedad progresó constantemente.

Datos objetivos del examen. Al ingresar, el estado de la niña debido a la enfermedad de base era de gravedad moderada. Peso 43 kg, altura 154 cm (peso y altura corresponden a la edad). No hay síntomas cerebrales ni meníngeos. La circunferencia del cráneo es de 51,5 cm. La forma del cráneo es normal, con percusión el sonido es normal. No hay cambios en los nervios craneales. Cabeza en la línea media; Los giros de cabeza y el levantamiento de hombros están algo limitados debido a la escoliosis. La niña tiene cifoescoliosis de grado III, deformidad del tórax, dislocación congénita de las articulaciones de la cadera y un trastorno de la marcha similar al de un pato. Los movimientos pasivos y activos están limitados en las articulaciones de la cadera y en la articulación del tobillo izquierdo. Se produce una disminución de la fuerza muscular en los brazos hasta 3 puntos y en las piernas hasta 2-3 puntos. El tono muscular se reduce de forma difusa. Reflejos tendinosos: reducidos en los brazos; en las piernas: las rodillas están vivas, el Aquiles está vivo. Se evocan reflejos abdominales. Hay un ligero vaivén en la posición de Romberg. Las pruebas de coordinador se ejecutan sin problemas. No se detectó ninguna alteración sensorial. Las funciones de los órganos pélvicos no se ven afectadas. No se identificaron trastornos tróficos.

Datos de laboratorio y estudios funcionales. Análisis de sangre bioquímico: actividad CK 95 U/l (dentro de los límites normales), LDH 330 U/l (dentro de los límites normales). La relación lactato/piruvato se incrementa a 40 (lo normal es 20).

El resultado del análisis citoquímico de los linfocitos: succinato deshidrogenasa - 17,4 (18,5-19,5), alfa-glicerofosfato deshidrogenasa ~ 14,3 (11-14), glutamato deshidrogenasa - 5,1 (10-15), lactato deshidrogenasa - 10,4 (10-17). Conclusión: Disminución de la actividad de la enzima GDH.

ECG: ritmo sinusal, arritmia moderada, predomina la taquicardia. Posición horizontal de la EOS. Acortamiento del intervalo PQ.

ECO-KG. No había signos de defectos cardíacos. Prolapso de la válvula mitral. Trabécula adicional en el ventrículo izquierdo.

ENMG: Signos de daño muscular primario.

Ultrasonido de órganos internos: cambios reactivos en el páncreas.

Consulta con cardiólogo: Miocardiopatía en un niño con miopatía estructural.

Consulta con oftalmólogo: Astigmatismo miópico.

Consulta al cirujano: Miopatía estructural congénita. Deformidad torácica combinada. Acortamiento del miembro inferior izquierdo de 3 cm. Cifoescoliosis de 4 grados, progresivo. Pie zambo del lado izquierdo. Deformidad en varo de las articulaciones de la muñeca (S>D).

A la niña se le realizó una biopsia incisional de tejido muscular con fines de diagnóstico.

Cambios patomorfológicos en los músculos esqueléticos. La estructura general del tejido del músculo esquelético no ha cambiado. No se detectaron cambios patológicos en las membranas del tejido conectivo. La forma y tamaño de los miones, el tamaño y distribución de los núcleos musculares y la naturaleza de las estrías corresponden a la norma. No hay fibras musculares atrofiadas o necróticas. Los tipos de miones se distribuyen en mosaico, su proporción cuantitativa es normal. No se encontraron inclusiones patológicas. En todos los miones se determina una fuerte disminución en todas las variantes estudiadas de la actividad histoquímica en la parte central de la fibra. En el 10% de los miones se determina el fenómeno FRR positivo para SDH y CO positivo (la norma es hasta el 5%). Intensidad RRF - 2 puntos. Índice mitocondrial - 1,5 (normal - hasta 1,0). Se detectan acumulaciones subsarcolémicas de glucógeno, lípidos y calcio. Conclusión: Enfermedad del “núcleo central”. Signos morfológicos de deficiencia mitocondrial.

Así, la niña recibió un diagnóstico clínico: Miopatía estructural congénita del “núcleo central”. La niña recibió 2 ciclos de terapia energético-trópica (cada curso duró 2 meses), con un descanso de 2 meses entre ellos. La dinámica positiva se observa en forma de un aumento de la fuerza muscular, ha aumentado la tolerancia a la actividad física y la niña se ha vuelto más segura al caminar y subir escaleras. Nuestra observación demuestra un curso de gravedad moderada de miopatía estructural congénita del “núcleo central”, acompañada de una deformidad grave e incapacitante de la columna toracolumbar y el tórax.

Ejemplo clínico nº 2

El paciente S., de 3 años, ingresó por primera vez en abril de 2007 en el Departamento de Psiconeurología y Epileptología del Instituto de Investigación de Pediatría y Cirugía Pediátrica de Moscú con quejas de debilidad muscular, contracturas múltiples y retraso grave en el desarrollo motor.

Anamnesis vitae. Un niño de padres jóvenes sanos que no están estrechamente relacionados. No hay antecedentes hereditarios de enfermedades neuromusculares. No existen riesgos ambientales ni laborales. Un niño del primer embarazo, que procedió con amenaza de interrupción y toma de dexametasona. Parto a término, patológico (parto prolongado - más de 20 horas; a la madre se le diagnosticó pelvis clínicamente estrecha durante el parto, cesárea de emergencia, cefalohematoma). Nació con un peso corporal de 3340 g y una longitud de 51 cm. Puntuación de Apgar 7/8. El desarrollo motor temprano se retrasó: comenzó a sostener la cabeza a los 5 meses, se sienta a los 10 meses, no camina de forma independiente a los 3 años, los dientes a los 9 meses, habla a los 1,5 años. El desarrollo del psicohabla correspondió a la edad.

Anamnesis morbi. Después del nacimiento, el niño fue trasladado al departamento de patología neonatal y dado de alta a su domicilio a los 7 días. Desde el nacimiento se notó el complejo sintomático de un niño “flácido”. Consultado por un neurólogo a las 2 semanas, hospitalizado en el Hospital Clínico Infantil de Morozov, donde se le realizó ENMG y se detectó actividad del asta anterior. Consultado con genetista, diagnosticado con distrofia muscular espinal tipo Werdnig-Hoffmann. Se realizó una resonancia magnética del cerebro que reveló leucomalacia periventricular, atrofia cortical, mielinización retardada e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realizó diagnóstico: Encefalopatía perinatal. ¿Mielodisplasia? amenaza de desarrollar parálisis cerebral. A partir de los 10 meses el niño es observado en el Hospital Clínico Infantil 18 con el diagnóstico: Daño perinatal al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), tetraparesia flácida. Displasia de cadera con subluxación de cadera. Posición equinovaro de los pies. Hay una ligera dinámica positiva en el desarrollo del niño: comenzó a sentarse, a mover brazos y piernas. El niño fue enviado para ser examinado al Instituto de Investigación de Pediatría y Cirugía Pediátrica de Moscú.

Datos objetivos de la investigación: la condición del niño es grave debido a la enfermedad subyacente. El peso es de 10,5 kg, la altura es de 84 cm. Los indicadores de peso y altura están por debajo del percentil 3 y corresponden a: el indicador de peso - 1 año y el indicador de altura - 2 años. No hay síntomas cerebrales ni meníngeos. La circunferencia del cráneo es de 49,5 cm. La forma del cráneo es dolicocéfala, el sonido durante la percusión es normal. No hay cambios por parte del CMN. No puede mantener la cabeza erguida y la actividad motora independiente se reduce. El niño no camina, no gatea y se sienta con apoyo. Los movimientos pasivos y activos son limitados: contracturas en flexión en las articulaciones del tobillo, rodilla, cadera (displasia de cadera), codo y muñeca (ángulo no superior a 5-9°). La fuerza muscular se reduce drásticamente a 1-2 puntos. El tono muscular se reduce drásticamente. Reflejos tendinosos: no evocados. No se evocan reflejos abdominales. No realiza pruebas de coordinación (se reducen los movimientos activos). No hay hipercinesia. Los reflejos patológicos (Babinsky, Rossolimo) son negativos. Las funciones de los órganos pélvicos no se ven afectadas.

Datos de estudios funcionales y de laboratorio: análisis de sangre bioquímico: la actividad de CPK fue de 1285 U/l (6,7 veces mayor de lo normal), aumento de la actividad de LDH: 730 U/l (aumentado de 1,6 veces), relación lactato/piruvato dentro de la norma para la edad.

ECG: arritmia sinusal grave, frecuencia cardíaca 118-143 latidos/min, período de taquicardia (el niño lloraba). Posición vertical de la EOS. Cambios ST-T.

ECHO-CG: signos de ventana ovalada parcialmente abierta. Dilatación de los ventrículos derecho e izquierdo con disminución de la contractilidad miocárdica.

ENMG: No se obtuvieron datos sobre la naturaleza neuronal y neurítica de la lesión. Disminución pronunciada difusa en la amplitud de la curva EMG, una disminución en la amplitud de la respuesta M en el punto distal, lo que indica la génesis muscular primaria de los cambios EMG.

Resonancia magnética del cerebro: estructuras de la línea media no desplazadas, expansión de los espacios aracnoides en las regiones frontal y temporal, expansión de la fisura interhemisférica, cambios hiperintensos en la señal focal T2 en la sustancia blanca de ambos hemisferios del cerebro, correspondientes a leucomalacia periventricular, el sistema ventricular no se expande, el cuerpo calloso se adelgaza en todas partes, la diferenciación de la médula no se expresa, lo que corresponde a un retraso en la mielinización.

Análisis de ADN: La secuencia codificante del gen LAMA2, cuyas mutaciones son responsables de la distrofia muscular hereditaria, se estudió mediante secuenciación automática directa. El paciente S. tenía las mutaciones c.5422C>T y c.7701 del T en GTGTCCCTAGTGTCCCTA en estado heterocigoto compuesto. Diagnóstico: la distrofia muscular congénita merosina negativa se confirmó mediante métodos de genética molecular.

Consulta con logopeda: Alalia motora. Disartria.

Consulta con cardiólogo: Miocardiopatía dilatada en un paciente con miopatía (dilatación de los ventrículos izquierdo y derecho, disminución de la contractilidad miocárdica, cambios del ST-T).

Al niño se le realizó una biopsia incisional de tejido muscular con fines de diagnóstico.

Cambios patomorfológicos en los músculos esqueléticos. La estructura general del tejido musculoesquelético corresponde al cuadro de distrofia muscular. El perimisio y el endomisio están expandidos y contienen áreas de mayor celularidad. Los miones se caracterizan por la presencia de múltiples necrosis y/o atrofia. No se encontraron signos de miopatías estructurales. La distribución y actividad general de las enzimas estudiadas, las características histoquímicas del glucógeno, los lípidos y el calcio corresponden al cuadro de miodistrofia. No hay FRR. Focos ultraestructurales-polimórficos de destrucción de miones. Conclusión: Distrofia muscular congénita.

Así, el niño recibió un diagnóstico clínico: distrofia muscular congénita, merosina negativa. El niño se sometió a 2 ciclos de terapia energético-trópica (cada curso duró 2 meses), con un descanso de 2 meses entre ellos. Se observaron dinámicas positivas: la fuerza muscular aumentó, el niño comenzó a sostener la cabeza con confianza, se sienta de forma independiente, se da vuelta, la movilidad y la actividad del niño aumentaron. Nuestra observación demuestra un curso bastante severo de distrofia muscular congénita merosina negativa.

La miopatía es un grupo heterogéneo de enfermedades basadas en el daño primario al tejido muscular.

Otro término para miopatía es miodistrofia, que se utiliza con mayor frecuencia para referirse a miopatías hereditarias.

El daño primario a las células musculares puede ocurrir bajo la influencia de diversos factores etiológicos (herencia, trastornos metabólicos, bacterias). La clasificación aceptada de las miopatías se basa en este hecho.

Clasificación

El principal factor etiológico de muchos tipos de miopatías es la herencia.

Se distinguen los siguientes tipos de miopatías:

Distrofia muscular progresiva.

Miopatía de Becker.
Miopatía de Landouzy-Dejerine.
Miopatía de Emery-Dreyfus.
Forma de distrofia muscular progresiva de cinturas y extremidades.
Forma oftalmofaríngea.
Miopatías distales (miopatía de Mioshi, miopatía de Welander, etc.)

Distrofias musculares congénitas y miopatías estructurales.
Miopatías metabólicas (miopatías mitocondriales, endocrinas).
Miopatías inflamatorias.

La clasificación indica las miodistrofias más comunes, pero esta no es una lista completa.

Síntomas

El síntoma principal de todas las miopatías es la debilidad muscular. Las partes proximales de las extremidades (cintura escapular, hombros, caderas, cintura pélvica) se ven afectadas con más frecuencia que otras partes del cuerpo.

Cada tipo de distrofia muscular afecta a determinados grupos de músculos, lo cual es importante a la hora de realizar un diagnóstico. Los músculos se ven afectados simétricamente. Si la debilidad se manifiesta en los músculos de la cintura pélvica y las piernas, entonces esa persona, para levantarse del suelo, utiliza una elevación por etapas: apoya las manos en el suelo, luego sobre las rodillas y luego se levanta con la ayuda. de apoyo sobre muebles (cama, sofá). Parece que está “escalando solo”. Dificultad para subir escaleras o cuesta arriba. Es necesario utilizar las manos al levantar. Con el desarrollo de debilidad en las manos, surgen dificultades al peinarse. Cuando los músculos que sostienen la columna están débiles, se produce una mayor flexión de la zona lumbar hacia adelante. El daño a los músculos escapulares provoca el retraso del borde inferior de los omóplatos con respecto a la espalda (omóplatos "pterigoideos"). Los músculos faciales sufren con menos frecuencia que otros y sólo en algunas miopatías. Una persona experimenta caída de los párpados superiores (ptosis), labio superior caído, trastornos de la articulación del habla y trastornos de la deglución. Con debilidad en las manos, una persona tiene dificultades para realizar trabajos muy diferenciados (escribir, tocar instrumentos musicales, tornear, etc.). La debilidad de los pies se manifiesta por la formación de un pie hueco y una marcha tambaleante.

Con el tiempo, el tejido muscular se degrada y aparecen músculos atrofiados. En el contexto de la atrofia muscular, crece tejido conectivo, lo que crea una falsa impresión de músculos entrenados y bombeados: pseudohipertrofia muscular. Se forman contracturas en las articulaciones, tensión de la fibra músculo-tendinosa, lo que provoca movilidad limitada en las articulaciones y dolor.

Para la mayoría de las miopatías, el cuadro clínico presenta los mismos signos. Detengámonos en las miopatías más comunes, que difieren en la edad de aparición de la enfermedad, la velocidad de progresión del proceso y la causa de aparición.

Distrofias musculares progresivas

Se trata de enfermedades hereditarias, que se basan en la muerte de la fibra muscular con sustitución gradual por tejido adiposo. Este grupo se caracteriza por una rápida progresión del proceso, que conduce a la discapacidad humana.

Miopatías de Duchenne y Becker.

Las miodistrofias tienen un cuadro clínico similar. . Las enfermedades son recesivas y se transmiten a través del cromosoma X, por lo que sólo afectan a los niños. La patología se basa en un trastorno estructural (miopatía de Becker) o la ausencia total (miopatía de Duchenne) de una proteína especial: la distrofina, que participa en el trabajo de las neuronas, las fibras musculares del esqueleto y el corazón. Los cambios patológicos en la proteína estructural conducen a la necrosis de las células musculares: atrofia. La miopatía de Duchenne ocurre varias veces más a menudo que la miopatía de Becker. La aparición de la distrofia muscular de Duchenne se produce a una edad temprana (de 3 a 7 años). Los primeros síntomas no son específicos y, al principio, los padres suelen atribuirlos a rasgos de carácter: inactividad en comparación con sus compañeros, pasividad en los juegos. Los músculos pseudohipertrofiados no despiertan sospechas. Con el tiempo, el cuadro clínico empeora: el niño deja de levantarse del suelo sin apoyo y aparece un andar de pato debido a la debilidad de los músculos de la cintura pélvica. Caminar de puntillas aparece porque los tendones de Aquiles cambian y le impiden pararse sobre los talones. La inteligencia se reduce.

El curso clínico progresa rápidamente y entre los 9 y 15 años el niño pierde la capacidad de moverse de forma independiente y se produce una discapacidad. Tras el examen, se revelan contracturas (estiramiento) en las articulaciones del tobillo. Los músculos de los muslos, la cintura pélvica, la espalda y la parte superior de los brazos se atrofian. A menudo, en los niños, la atrofia no se nota debido al desarrollo de tejido adiposo subcutáneo. Se suman la osteoporosis, la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia respiratoria. El niño se despierta con sensación de miedo, asfixia, falta de aire en el contexto de una disminución de la capacidad vital de los pulmones y el desarrollo de insuficiencia respiratoria.

La muerte ocurre entre los 20 y 30 años por insuficiencia respiratoria o cardíaca.

La miopatía de Becker es más leve. El cuadro clínico es generalmente similar al de la miopatía de Duchenne, pero la aparición de la enfermedad ocurre a una edad más avanzada (11 a 21 años). Una persona pierde la capacidad de moverse de forma independiente a una edad más avanzada (después de los 20 años). La afectación cardíaca es menos común en comparación con la distrofia muscular de Duchenne. Inteligencia preservada.

Miopatía de Landouzy-Dejerine .

La enfermedad afecta los músculos de la cintura escapular y los hombros, así como los músculos faciales. El debut de la miodistrofia ocurre en la segunda década de la vida de una persona. Inicialmente, aparece debilidad y atrofia en los músculos de la cintura escapular, que se manifiesta por la distancia de los omóplatos a la espalda (omóplatos "en forma de ala"), las articulaciones de los hombros están giradas hacia adentro, el pecho está aplanado en anteroposterior tamaño. Poco a poco, los músculos faciales se involucran en el proceso: el habla se vuelve ininteligible, el labio superior cae ("labios de tapir"), la sonrisa de una persona se vuelve horizontal sin levantar las comisuras de los labios (sonrisa de Gioconda). En algunas personas, la atrofia afecta los músculos de las piernas, especialmente las piernas. Un síntoma característico es la atrofia muscular asimétrica. La pseudohipertrofia no siempre ocurre. Las contracturas articulares son menos pronunciadas en comparación con la miopatía de Duchenne.

La debilidad y atrofia muscular se combinan con miocardiopatía dilatada, desprendimiento de retina y pérdida de audición. En algunos pacientes, la actividad motora se mantiene hasta el final de la vida y no conduce a una discapacidad grave, pero otra parte de los pacientes queda confinada a una silla de ruedas en la tercera década de la vida.

Miopatía de Emery-Dreyfus.

Progresa lentamente. Los primeros síntomas aparecen en niños de 5 a 15 años. Los músculos de los brazos y la cintura escapular se ven afectados y gradualmente se forman contracturas en las articulaciones del codo y las manos. Al mismo tiempo, los músculos de los pies se atrofian, por lo que el niño se "golpea" los pies al caminar. A cierta edad, el proceso se estabiliza. Subir escaleras sigue siendo posible sin el uso de medios improvisados. La pseudopertrofia no es típica. Si por parte de los músculos esqueléticos los cambios no son tan pronunciados como para encadenar al niño a una silla de ruedas, entonces por parte del corazón son potencialmente mortales. Se desarrolla una miocardiopatía dilatada o hipertrófica, que altera el funcionamiento del corazón y provoca arritmias, obstrucciones y, en casos graves, la muerte. Para estos pacientes, se instala un marcapasos artificial.

Distrofia muscular de cinturas y extremidades de Erb-Roth.

Ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres. Las características del cuadro clínico incluyen el desarrollo entre 20 y 30 años, la discapacidad ocurre 15 o más años desde el momento en que aparecen los primeros síntomas. Los músculos de la cintura escapular y pélvica se ven afectados por igual. Al examinarlo, llama la atención el andar de la persona como un pato, de pie "por sí solo" y los omóplatos "en forma de alas". No se forma pseudohipertrofia, los músculos faciales permanecen intactos. No se observan cambios en el corazón.

Miodistrofia oftalmofaríngea.

Se manifiesta por caída de los párpados superiores (ptosis), ahogo al tragar (disfagia) y aparición de un tono de voz nasal (disfonía), seguido de debilidad en los músculos de brazos, hombros, piernas y cintura pélvica.

Miodistrofias distales.

Se dividen en varios tipos según el inicio de la enfermedad: de inicio en la infancia, de inicio en la infancia, de inicio tardío (tipo Welander), de tipo Mioshi, con acumulación de inclusiones de desmina.

Las miodistrofias distales se manifiestan principalmente por daño a los músculos de los pies y las manos. Cabe destacar la aparición de palmadas en los pies al caminar. Con el tiempo, se puede formar un pie hueco (un aumento en el arco del pie) o pseudohipertrofia de los músculos de las piernas, escoliosis. A una persona le preocupa la debilidad de los músculos extensores de las manos, lo que crea dificultades en el trabajo finamente diferenciado de las manos. Los diferentes subtipos de miopatías distales progresan a diferentes ritmos. En algunos subtipos, el daño muscular se extiende más arriba (caderas, piernas, antebrazos, hombros, cuello).

Las formas raras de distrofia muscular progresiva incluyen miodistrofia escapuloperoneal, miodistrofia pélvico-femoral de Leiden-Moebius, distrofia muscular de Mabry, etc.

Distrofias musculares congénitas

Tarde o temprano, la mayoría de las miopatías provocan una discapacidad del paciente.

Este término se refiere a las miopatías que surgieron en un niño inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida. El diagnóstico de la enfermedad se basa en los siguientes criterios:

Hipotensión muscular (disminución del tono muscular) de un niño desde los primeros días de vida;
Confirmación por biopsia de miopatía;
Se excluyeron otras enfermedades con cuadro clínico similar.

Desde los primeros días de vida, el niño experimenta debilidad generalizada de todos los músculos. La debilidad de los músculos diafragmáticos provoca una mala ventilación de los pulmones y una infección (la principal causa de muerte), la debilidad de los músculos del cuello provoca la incapacidad de sostener la cabeza, debilidad en brazos y piernas: "postura de rana". El niño tiene un retraso significativo en el desarrollo motor, pero su inteligencia se conserva. Otro rasgo distintivo son las contracturas en muchas articulaciones (codos, tobillos, rodillas). En algunos niños se detectan simultáneamente cambios en el sistema nervioso central (anomalías, desmielinización, etc.).

Las miodistrofias congénitas incluyen la miopatía de Fukuyama, la miodistrofia congénita con leucodistrofia y la miodistrofia cerebroocular.

Las causas y mecanismos del desarrollo no se conocen completamente.

Miopatías inflamatorias

Según el factor causal se dividen en los siguientes grupos:

Las miopatías inflamatorias ocurren con dolor en reposo y durante el movimiento muscular. Tras el examen, se revelan dolor muscular y síntomas de intoxicación.

Miopatías metabólicas

Estas enfermedades son de naturaleza hereditaria o adquirida y se basan en trastornos metabólicos en las células musculares.

Junto con la debilidad muscular, aparecen otros síntomas de trastornos metabólicos y cambios endocrinos.

Diagnóstico

La electroneuromiografía ayudará a diagnosticar la debilidad muscular.

Las medidas de diagnóstico incluyen varias áreas:

Recopilar antecedentes familiares (presencia de la enfermedad en familiares).
Examinación neurológica.
Métodos de laboratorio.

Análisis de sangre bioquímico para CPK (creatina fosfoquinasa, una enzima que aparece durante la degradación muscular).
Análisis de sangre para azúcar, hormonas.

Investigación instrumental.

ENMG().
Biopsia muscular (uno de los métodos de diagnóstico fiables).
ECG y ECHO-CG (detección de cambios en el corazón).
Evaluación de la capacidad vital (detección de trastornos respiratorios)
Diagnóstico de ADN (examen genético).

Tratamiento

El objetivo principal en el tratamiento de pacientes con miopatías hereditarias es retrasar la aparición de la inmovilidad con rápida formación de contracturas y trastornos respiratorios.

Tratamiento no farmacológico.

Movimientos pasivos y activos en las articulaciones varias veces al día. Ejercicios de respiración. La intensidad de la carga depende del estadio de la enfermedad y se realiza de forma suave y protectora para no provocar un deterioro de la condición.

Masaje suave.
La corrección ortopédica tiene como objetivo prevenir el desarrollo de condiciones patológicas en brazos y piernas, combatiendo las contracturas con la ayuda de férulas ortopédicas especiales y posiciones del paciente.
Una dieta rica en proteínas, vitaminas y microelementos.

Tratamiento farmacológico.

Las posibilidades de asistencia médica son significativamente limitadas, ya que no existe un tratamiento específico. El tratamiento sintomático tiene como objetivo mantener la actividad del tejido muscular sano, reduciendo contracturas y atrofias.

El tratamiento incluye los siguientes grupos de medicamentos:

Vitaminas del grupo B, vitaminas A y E.
Anabólicos no esteroideos (orotato de potasio, ATP).
Fármacos cardiotróficos (riboxina, cloruro de carnitina).
Correctores de microcirculación (pentoxifilina).
Nootrópicos (piracetam).

El tratamiento quirúrgico también tiene como objetivo combatir las contracturas cuando los métodos conservadores resultan ineficaces. Se disecan los tendones o músculos (aquilotomía, miotomía).

El tratamiento de otras miopatías se realiza en el marco de la enfermedad que las provocó (tratamiento de la gripe, toxoplasmosis, etc.).

First Medical Channel, el neurólogo G. N. Levitsky imparte una conferencia sobre el tema “Miopatías adquiridas y metabólicas”:

Programa educativo en neurología, número sobre el tema “Miopatías”:

Etiología y fisiopatología.
Un grupo de enfermedades musculares no progresivas caracterizadas por una pérdida mínima de fuerza muscular.
Se han descrito más de una docena de variantes distintas (p. ej., miopatía del núcleo central, miopatía nemalínica, miopatía nuclear central, miopatía miotubular) y se definen con base en cambios histopatológicos típicos.
Se puede clasificar en enfermedades con daño aislado del tejido muscular y con daño combinado de los músculos y el sistema nervioso central.
Enfermedades extremadamente raras con herencia dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.
La detección de debilidad muscular, signos de miopatía en biopsias musculares y cambios miopáticos en la EMG en niños poco después del nacimiento es importante para el diagnóstico.
Se conocen diversas variantes etiológicas de la enfermedad; en la mayoría de los casos, se altera la síntesis de proteínas necesarias para la interacción del sarcolema y las miofibrillas, incluidas la miosina, la tropomiosina, la merosina, etc.
Generalmente aparece al nacer o poco después, pero en casos raros puede desarrollarse gradualmente como una miopatía de la adolescencia o edad avanzada.

Diagnóstico diferencial
Atrofia muscular espinal (enfermedad de Werdnig-Hoffmann).
Distrofia miotónica congénita.
Patología de los recién nacidos (por ejemplo, sepsis).
Malformaciones congénitas del cerebro y la médula espinal, que se manifiestan por el síndrome del niño flácido.
Miastenia gravis congénita.

Síntomas
Síndrome del bebé flácido (tono muscular bajo).
Insuficiencia respiratoria poco después del nacimiento.
Movimientos espontáneos debilitados de las extremidades.
Taquipnea.
Ortopnea.
Hipoxia.
Retraso en el desarrollo motor a los 3, 6 y 12 meses de vida.
Deformidad esquelética (que indica debilidad muscular durante el desarrollo fetal).
Signos de dismorfogénesis con reflejos intactos.

Diagnóstico
La actividad de CPK puede ser normal o ligeramente aumentada.
Los estudios de imágenes del cerebro y la médula espinal pueden excluir defectos congénitos del sistema nervioso central.
Los estudios EMG y de conducción nerviosa revelan un proceso neuro o miopático.
El diagnóstico se realiza en base a los resultados de una biopsia muscular.
La microscopía electrónica a menudo revela roturas de sarcómeros rígidos a nivel de los discos Z, así como acumulaciones patológicas o falta de proteínas de anclaje, lo que con el tiempo conduce a la destrucción del sarcómero.

Tratamiento
No se ha desarrollado ningún tratamiento específico.
Deben evitarse los anestésicos que puedan causar hipertermia maligna.
Los inmunomoduladores son ineficaces.
Si la enfermedad es hereditaria está indicado el asesoramiento genético.
La importancia de los cuidados ortopédicos y, si es necesario, soporte respiratorio.

Notas importantes
Es difícil predecir el curso de la miopatía congénita en un paciente en particular.
Algunos pacientes mueren poco después del nacimiento, mientras que otros viven años.
La progresión de la enfermedad en la mayoría de los pacientes es bastante lenta.
En algunos casos de miopatía nemalínica, el diagnóstico correcto se realiza sólo en la edad adulta.
Los pacientes inmovilizados tienen un alto riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda, neumonía o celulitis.
Algunas miopatías van acompañadas de retraso mental.

Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de enfermedades neuromusculares distintas que pueden estar presentes desde el nacimiento, pero el término generalmente se reserva para un grupo de enfermedades musculares primarias hereditarias raras que causan hipotonía y debilidad muscular desde el nacimiento o durante el período neonatal y en algunos casos retrasaron el desarrollo motor en la vejez.

Los cinco tipos más comunes de miopatías congénitas incluyen la miopatía amielínica, la miopatía miotubular, la miopatía central, la desproporción congénita del tipo de fibras y la miopatía de núcleos múltiples. Se diferencian principalmente en su cuadro histológico, síntomas y pronóstico. El diagnóstico está indicado por manifestaciones clínicas características y el diagnóstico se confirma mediante biopsia muscular. El tratamiento consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la función.

La miopatía no mielínica puede ser autosómica dominante o recesiva y se desarrolla como resultado de diversas mutaciones de genes localizados en diferentes cromosomas. La miopatía nemalínica en los recién nacidos puede ser grave, moderada o leve. En casos graves, los pacientes pueden experimentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. En casos moderados se produce debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y las piernas, pero la esperanza de vida puede ser casi normal. Con daño leve, el curso no es progresivo y la esperanza de vida es normal.

La miopatía miotubular es autosómica o ligada al cromosoma X. La variante autosómica más común causa debilidad muscular leve e hipotensión en pacientes de ambos sexos. La variante ligada al cromosoma X afecta a los niños y provoca debilidad e hipotonía del músculo esquelético grave, debilidad de los músculos faciales, problemas para tragar, debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria.

Miopatía con daño al núcleo de las fibras musculares. El tipo de herencia es autosómica dominante. La mayoría de los pacientes desarrollan hipotonía y debilidad leve de los músculos proximales durante el período neonatal. Muchos también experimentan debilidad en los músculos faciales. La debilidad no es progresiva y la esperanza de vida es normal. Al mismo tiempo, estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (un gen asociado con la miopatía central también se asocia con una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna).

La desproporcionalidad congénita de los tipos de fibras musculares es hereditaria, pero actualmente no se comprende bien el modo de herencia. La hipotonía y la debilidad de la cara, el cuello, el tronco y las extremidades suelen ir acompañadas de anomalías esqueléticas y rasgos dismórficos. La mayoría de los niños afectados mejoran con la edad, pero una pequeña proporción desarrolla insuficiencia respiratoria.

La miopatía de núcleos múltiples suele ser autosómica recesiva, pero también puede ser autosómica dominante. Los bebés desarrollan debilidad muscular proximal, pero en algunos niños las manifestaciones ocurren más tarde e incluyen debilidad muscular generalizada. La progresión varía significativamente.